【基因解码】“黄金、钻石”集于一身是怎样的一种体验?

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楼主 2018-11-07 17:47:37
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基因解码


案例解析 03

EGFR/ALK双突变


临床信息

2018/5/30

性别:女

年龄:67

临床诊断:右肺浸润性肺腺癌

家族史:无

治疗史:未手术、未化疗


检测项目

HapOnco 肺癌临床用药 11 基因检测


检测结果



结果解析

变异详解

EGFR p.745_750del 突变:


EGFR蛋白在第745个氨基酸到750个氨基酸处发生了缺失。


该位点位于EGFR第19号外显子。


体细胞变异,变异频率2.85%。


EML4 exon13-ALK exon20 融合:


变异频率为2.85%。

变异解析

EGFR/ALK双突变在非小细胞肺癌中是一个少见的突变类型。


众所周知,EGFR突变、ALK融合是肺癌的常见驱动突变,也有相应的靶向治疗;但是,一小部分特殊人群同时具备EGFR突变和ALK融合,对于这种类型的突变,我们常称之为“双靶点共存突变”。


由于肿瘤细胞具有异质性,双靶共存是可能存在的,而单个癌细胞中具有互斥双突变的情况在一些研究中尚未发现。


发表在JCO中的一项回顾性分析显示,亚洲非小细胞肺癌人群EGFR/ALK双突变发生率为1.3% (13/977)。


研究对比了EGFR突变、ALK重排、EGFR/ALK双突变患者在使用不同治疗方案后的PFS/OS/ORR,以寻求双突变的最佳治疗方案。



结果对比:

O

R

R


EGFR-TKI一线治疗双突变:80% 

EGFR-TKI治疗EGFR突变: 65.5%

两组无差异


克唑替尼治疗双突变:40%

克唑替尼治疗ALK融合:72.9% 

两组无差异


P

F

S


EGFR-TKI治疗双突变:11.2个月 

EGFR-TKI治疗EGFR突变:13.2个月

(HR0.95,P=0.87)


克唑替尼治疗双突变:1.9个月

克唑替尼治疗ALK融合:6.9个月 

(HR0.40,P=0.08)


O

S


EGFR突变:21.3个月

ALK阳性:23.7个月

双突变:18.5个月

(P=0.06)



研究结果提示,对于EGFR突变和ALK融合共存的NSCLC,一线EGFR-TKI可能是合理的治疗选择。


后续是否使用克唑替尼应根据ALK融合状态、EGFR和ALK磷酸化水平决定。


值得注意的是,突变的丰富度、瘤内的异质性和EGFR/ALK磷酸化水平可能会影响EGFR-TKI和ALK-TKI的有效性。


对于EGFR/ALK双驱动突变肺癌患者,首先要明确主导的变异亚克隆,再根据具体的生物标志物和肿瘤异质性拟定下一步的靶向治疗方案。


目前尚无双突变肺癌生存数据报告,而随着肿瘤治疗研究的不断深入,双靶治疗该如何选择,成为了科研工作者的又一重大课题,期待更多的临床研究数据给我们带来惊喜。



药物提示 (FDA/CFDA/NCCN)

EGFR-TKI:


FDA批准/NCCN指南推荐吉非替尼、厄洛替尼和阿法替尼用于治疗存在EGFR第19号外显子缺失突变或21号外显子L858R点突变的转移性NSCLC的一线治疗。


CFDA批准埃克替尼单药适用于治疗EGFR具有敏感突变的局部晚期或转移性NSCLC的一线治疗。


ALK-TKI:


FDA批准/NCCN指南推荐艾乐替尼、克唑替尼、色瑞替尼用于ALK融合阳性的晚期转移性NSCLC患者的一线治疗,其中NCCN指南优先推荐艾乐替尼


FDA批准/NCCN指南推荐色瑞替尼、艾乐替尼和Brigatinib用于经克唑替尼治疗失败的晚期/转移性ALK阳性的NSCLC患者的治疗。


并有Ensartinib、劳拉替尼等正在临床实验中。


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